Il est possible de savoir avant la naissance, grâce à un test sanguin effectué sur la mère, s'il existe un risque accru que le bébé présente un problème chromosomique. Le syndrome de Down (également appelé trisomie 21) est l'anomalie chromosomique la plus fréquente.
Le NIPT permet également de détecter deux autres anomalies chromosomiques plus rares :
- le syndrome d’Edwards (trisomie 18) ;
- le syndrome de Patau (trisomie 13)
Le sexe du bébé est également déterminé.
Quand ?
La prise de sang peut être réalisée au plus tôt à 12 semaines, lors de la consultation chez votre gynécologue, car ce n'est qu'à partir de ce moment-là que la quantité d'ADN du bébé dans le sang de la mère est suffisant.
Sans risques
Le NIPT est un test sanguin sûr, qui ne présente aucun risque pour la mère ou le bébé. Le NIPT est fiable à 99 % pour le syndrome de Down (trisomie 21).
Il reste toutefois un test de dépistage (et non de diagnostic). Il existe donc toujours un faible risque que le test soit faussement positif, ce qui signifie qu’il indique qu'il y a une anomalie alors qu'il n'y en a pas. Par conséquent, un résultat anormal est toujours suivi d'un test supplémentaire. Il peut s'agir d'une échographie spécialisée ou d'un test diagnostique (comme une analyse des villosités choriales ou une amniocentèse).
La réalisation d'un NIPT n'est pas obligatoire. C’est vous qui décidez de faire ce test ou non. Vous pouvez toujours vous adresser à votre gynécologue pour en savoir plus. Le NIPT est entièrement remboursé.